No Dia Internacional da Síndrome de Down, médico explica o exame NIPT Panorama

 

Ao contrário do que muitos pensam, a Síndrome de Down não uma doença. É uma ocorrência genética natural que acontece durante a gestação, e é caracterizada pela triplicação do cromossomo 21, normalmente apenas duplicado no DNA humano. O dia internacional da Síndrome de Down passou a ser comemorado em 2006. A data, 21/3, foi escolhida justamente pela alusão que faz à trissomia do cromossomo 21.

1-271x300Como é uma alteração cromossômica, a Síndrome de Down é possível de ser detectada através de um diagnóstico pré-natal. Entre os exames disponíveis, o NIPT Panorama é o que se destaca na análise da saúde genética fetal. As alterações nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y são as causas mais comuns de doenças cromossômicas em recém-nascidos. Revolucionário, o NIPT Panorama é um teste de rastreamento que analisa estes cromossomos específicos. “A grande vantagem do NIPT é a sua sensibilidade. A precisão do exame, ou seja, a eficácia de seu diagnóstico, é de 99,5%”, explica o Dr. Evaldo Trajano, diretor da clínica Imagem e Vida, de Brasília.

O NIPT Panorama é um exame não-invasivo, com risco zero para o feto e para a mãe, pois é feito através de uma simples coleta de sangue. O teste pode ser feito em qualquer momento da gestação a partir da nona semana, quando algumas células do feto já passaram para o sangue da mãe. A tecnologia do NIPT é indicada principalmente para gestantes com idade avançada; presença de alterações de outros marcadores no sangue materno; história pessoal ou familiar de aneuploidia, ou seja, alteração genética no número de cromossomos; ultrassom anormal; e casais que desejam saber se o bebê tem alguma alteração cromossômica.

É importante ressaltar que este teste não pode ser realizado em pacientes que estão gestando bebês múltiplos (gêmeos, trigêmeos, etc), em gestações que usaram um óvulo de doadora ou em gestações em que a mãe teve um transplante de medula óssea antes.